아시아인의 민족 예측을 위한 상염색체 단일 염기 다형성 활용 연구

Abstract

서론: 범죄현장에서 획득된 생물학적 유래물로부터 대상의 출신 민족을 추정하는 것은 그 사건과 관련된 대상의 범위를 줄여 효율적으로 범죄를 해결하는 데에 유용하게 이용될 수 있다. 법과학 영역에서 개인 식별을 위해 사용하는 STR(Short Tandem Repeat) 마커는 사람의 표현형과는 관련이 적어 얻을 수 있는 정보가 제한적이고, 각 나라들마다 엄격하게 데이터베이스를 관리하고 있어 다른 나라의 자료를 활용하기에 무척 어려움이 따른다. 국제결혼 등이 증가하는 상황에서 Y 염색체와 미토콘드리아 DNA를 이용한 부계 혹은 모계의 민족 예측으로는 유용한 정보를 얻는데 정확성과 실용성 측면에서 아쉬움이 있을 것으로 예상되는 상황이다. 이에 따라 국제적으로 민족 식별과 관련한 상염색체 단일염기다형성 마커에 대한 많은 연구가 진행되고 있어, 이 해당 마커를 이용한 실험 모델을 아시아인을 대상으로 하여 구축하여 보고, 아시아인을 세부적으로 예측 할 수 있는 요인들에 대해 탐색해 보기로 하였다.

방법: 아시아인 750명을 대상으로 상염색체 단일 염기 다형성 분석을 진행하였다. 단일 염기 다형성 분석에는 대규모 병렬 시퀀싱(Massively Parallel Sequencing

MPS) 기기를 사용하는 상용화된 패널을 이용하였다. 이 패널은 민족 간에 유의한 차이가 있다고 알려져 있는 단일 염기 다형성 마커 165개가 포함되어 있는 민족 추정을 위해 개발된 패널이다. 획득된 실험 결과를 바탕으로 통계적인 방법을 적용하여 예측 모델을 개발하였다.

결과: 민족 예측 모델 구축을 위해 아시아인의 민족 혹은 출신지를 동북아시아/동남아시아/서남아시아로 중 한 지역으로 예측하는 데 통계적으로 유의한 9개의 SNP 마커를 선정하였다. 동북/동남아시아 예측모델의 오분류율은 0.277, 동북/서남아시아 예측 모델의 오분류율은 0.015, 동남/서남아시아 예측모델의 오분류율은 0.027이 도출되었다.

결론: 본 연구에서는 타 연구자들의 연구에서 동/남아시아인으로 구분되었던 아시아인을 동북/동남/서남아시아로 세분화하여 세 지역을 두 민족씩 나누어 예측하는 모델을 구축하였다. 이와 같은 연구 결과를 바탕으로 본 연구에 포함되지 않은 민족들의 데이터가 반영된다면 실제 영역에서 보다 활용성이 높은 민족 예측 모델이 구축될 것을 기대한다.

Introduction: The estimation of ethnic origin from biological derivatives obtained at crime scenes could be usefully used to solve the crime efficiently by reducing the scope of the suspect related to the case. STR (short tandem repeats) markers used for individual identification in the forensic field are not related to human phenotypes, the information available is limited, and each country has a strict database management, making it difficult to use data from other countries. It is expected that there will be an unsatisfactory accuracy in obtaining useful information from paternal or maternal ethnic prediction using Y chromosome and mitochondrial DNA in the situation of increasing international marriage. In this study, the utility of prediction model using autosomal single nucleotide polymorphism marker for Asians were constructed and the factors that can predict the Asian population in detail were examined.

Methods: DNA samples from 750 Asians and the autosomal single nucleotide polymorphism (SNP) analysis was performed. For SNP analysis, commercialized panels using massively parallel sequencing devices were used. This panel was developed for ethnicity estimation that includes 165 SNP markers known to have significant differences between ethnic groups. Based on the obtained experimental results, a statistical method was applied to develop an ethnic prediction model.

Results: Nine statistically significant SNP markers were selected to construct an ethnicity prediction model for predicting the Asian population to one of Northeast Asia, Southeast Asia, and Southwest Asia. The misclassification rate of Northeast / Southeast Asia prediction model was 0.277, misclassification rate of Northeast / Southwest Asia model was 0.015, and misclassification rate of Southeast / Southwest Asia model was 0.027 was confirmed.

Conclusions: The model for ethnicity prediction using autosomal SNP was established in this Asian group divided into Northeast / Southeast / Southwest Asia. This model was constructed to be predicted step by step by dividing it into two ethnic groups. Based on the results of this study, it is expected that the forensic application would be expanded by reflecting the data of the various Asian ethnic groups not included in this study.