Prediction of genome structural variations between G. soja and G. max using both unmapped reads generated by Illumina Hi-seq

Abstract

야생콩과 재배콩 사이의 표현형 차이는 SNP들과 DNA 구조 변이에 의해 발생되는 Domestication syndrome에 의한 것으로 여겨진다. 야생콩과 재배콩 사이의 SNP의 경우 이전 연구에서 잘 밝혀졌지만 re-sequencing method의 한계점에 의해 DNA 구조 변이에 대해서는 잘 밝혀지지 않아 이 논문에서는 야생콩과 재배콩 사이의 DNA 구조 변이에 초점을 맞춰 연구하였다. 이를 위해 deep-sequenced된 4개의 야생콩 genome에서 재배콩의 reference genome에 mapping 되지 않은 unmapped read들을 추출해 assemble 하여 contig를 얻었고 이 contig들이 구조변이 후보자일 것이라는 가설을 세웠다. 이 contig들에서 geneid라는 유전자 예측 프로그램을 이용하여 유전자를 예측하였고, 예측된 유전자와 contig가 어떤 단백질들과 상동성을 가지는 지 알아보았다. 이들은 주로 세포 소기관 관련 단백질이나 전이 인자 단백질, 환경에 적응하기 위한 단백질들과 상동성을 가지고 있었다. 이들을 이용하여 8쌍의 프라이머를 제작하였고, 야생콩과 재배콩 집단에서 전기영동을 통해서 유전체 구조 변이를 확인하였다. 전기영동 결과 야생콩과 재배콩 집단에서 8쌍의 프라이머는 각각 다른 다형성을 보였으며 polymorphism information contents(PIC) 값도 다르게 보였다. 평균 PIC값의 경우 야생콩에선 0.44, 재배콩에서는 0.36으로 야생콩에서 더욱 다형성을 잘 보이는 것으로 나타났으며, PIC 최저치를 비교해보아도 야생콩에서는 0.34, 재배콩에서는 0.13으로 큰 차이를 보였다. 이 결과를 통해서 우리가 예측한 대로 이 프라이머 쌍이 야생콩에서 더 다형성을 나타낸다는 것을 알 수 있었다. 또한 이 프라이머 쌍은 육종가들에게 DNA 구조 변이를 분별하는 유용한 분자육종표지가 될 수 있을 것이다.