Epidemiology of congenital upper limb anomalies in Korea

Abstract

연구 배경: 선천성 기형의 역학에 대한 이해는 공공 의료 기반 확립 및 의료 인력 양성 계획 수립 측면에서 중요하다. 이러한 이유로 선천성 상지 기형 (congenital upper limb anomalies, CULA)의 역학 또한 여러 연구를 통해 밝혀졌으나, 기존의 연구 결과들을 정설로 받아들이기에는 여러 단점들이 있었다. 이번 연구에서는 대한민국 전인구의 선천성 상지 기형의 역학에 대해 알아보고자 하였다. 구체적으로 선천성 상지 기형의 유형별 빈도, 선천성 상지 기형 환자에서 동반된 다른 선천 기형의 유형 및 빈도, 선천성 상지 기형의 수술적 치료 현황 등을 분석하고자 하였다.

대상 및 방법: 2007년부터 2016년까지 선천성 상지 기형으로 진단받은 후 대한민국 건강보험심사평가원에 등록된 1세 미만의 환자 정보를 후향적으로 분석하였다. 첫번째로, 선천성 상지 기형 환자는 1세 미만 시기에 선천성 상지 기형에 해당하는 건강 문제의 국제 통계 분류 10차 개정판 (International Classification of Diseases, 10th revision, ICD-10) 진단 코드를 부여 받은 환자를 검색하여 확인하였다. 두번째로, 이 선천성 상지 기형 환자에서 동반된 다른 선천성 기형의 유무 및 현황을 확인하였다. 구체적으로, 생후 1년 이내 다른 선천성 기형으로 진단 후 진단 코드를 부여 받은 환자를 확인하였다. 세번째로, 선천성 상지 기형 환자의 수술적 치료 현황을 분석하였다. 이번 연구에서는2019년 말까지의 자료를 분석하였기 때문에, 처음 선천성 상지 기형 진단 후 최소 3년 이내에 수술적 치료를 시행 후 수술 코드가 등록된 환자만을 분석에 포함하였다.

결 과: 해당 기간 동안 총 10,704명의 환자가 선천성 상지 기형으로 진단 받았고, 남아가 6,174명 (57.7%), 여아가 4,530명 (42.3%) 이었다. 선천성 상지 기형의 평균 연간 발생율은 10,000 생태아 중 23.5명이었고, 남아가 여아보다 유의미하게 높았다 (26.3명 vs. 20.5명, p<0.001). 선천성 상지 기형의 4개의 대분류 (다지증, 합지증, 사지 결손, 그 밖의 선천성 기형) 중에 다지증이 가장 흔하였다. 선천성 상지 기형을 가진 환자 중 총 4,149 명 (38.8%)에서 동반된 다른 선천성 기형을 가지고 있었고, 순환기계 기형 (24.9%)이 가장 흔하였다. 선천성 상지 기형을 가진 환자 중 총 4,776 명 (44.6%)의 환자가 진단 후 최소 3년 이내에 수술적 치료를 받았다. 수술적 치료를 시행 받은 환자의 비율은 다지증 (73.4% vs. 16.8%, p<0.001), 합지증 (65.3% vs. 41.5%, p<0.001)이 다른 기형에 비해 유의미하게 높았고, 사지 결손 (27.6% vs. 45.4%, p<0.001), 그 밖의 선천성 기형 (10.0% vs. 69.8%, p<0.001)에서는 유의미하게 낮았다. 수술적 치료를 시행 받은 환자의 21.5%에서 2회 이상 수술을 시행 받았다. 2회 이상 수술적 치료를 시행 받은 환자의 비율은 합지증 (35.6% vs. 18.1%, p<0.001)이 다른 기형에 비해 유의미하게 높았고, 다지증 (4.0% vs. 95.5%, p<0.001)과 그 밖의 선천성 기형 (17.9% vs. 21.9%, p<0.001)에서는 유의미하게 낮았다.

결 론: 2007년부터 2016년까지 10년 동안 선천성 상지 기형의 평균 연간 발생율은 10,000 생태아 중 23.5명이었고, 10년 동안 연간 발생율은 유의미하게 증가하였다. 4개의 대분류 중 다지증이 가장 흔하였다. 총 38.8% 환자에서 다른 선천성 기형을 가지고 있었고, 순환기계 기형이 가장 흔하였다. 총 44.6% 환자들이 진단 후 3년 이내에 수술적 치료를 받았고, 그 비율은 다지증, 합지증에서 높았다. 수술적 치료를 시행 받은 환자의 21.5%에서 2회 이상 수술을 시행 받았고, 그 비율은 합지증에서 높았다. 이번 연구 결과는 아시아인에서 선천성 상지 기형의 역학을 이해하는데 도움이 되고, 선천성 상지 기형 치료에 필요한 비용 및 의료 인력을 추정하는데 기초 자료로 활용될 수 있을 것이다.

Background: An understanding of the epidemiology of congenital anomalies is important for public health. The epidemiology of congenital upper limb anomalies (CULA) has been studied previously, but there were several limitations to consider it as definite epidemiologic information. The purpose of this study was to analyze the epidemiology of CULA in Korea. More specifically, we evaluated the incidence of each type of CULA, the presence of coexisting anomalies and the surgical treatment status in CULA patients.

Materials and methods: We conducted a retrospective cohort study of patients aged < 1 year between 2007 and 2016 who were registered with CULA in the Health Insurance Review and Assessment Service of Korea. First, patients aged < 1 year with CULA were identified using ICD-10 (International Classification of Diseases, 10th revision) codes. Second, other accompanying congenital anomalies were analyzed for CULA patients. Patients who were diagnosed and registered as having other anomalies within one year of birth, were considered to have other congenital anomalies. Third, the surgical treatment status for CULA patients was analyzed. Since the data were collected until the end of 2019, surgical treatments conducted within minimum three years of the initial diagnosis of CULA were included.

Results: In total, 10,704 patients had CULA, including 6,174 boys (57.7%) and 4,530 girls (42.3%). The mean annual incidence of CULA was 23.5 per 10,000 live births; it was significantly higher in boys than in girls (26.3 vs. 20.5, p < 0.001). Among the four categories of CULA—polydactyly, syndactyly, limb deficiency, and other anomalies—polydactyly was the most common. In total, 4,149 patients (38.8%) had other congenital anomalies and coexisting anomalies of the circulatory system (24.9%) were the most common. In total 4,776 patients (44.6%) underwent operative treatment for CULA within minimum three years of the diagnosis. The proportion of patients who underwent surgical treatment was significantly higher for polydactyly (73.4% vs. 16.8%, p < 0.001) and syndactyly (65.3% vs. 41.5%, p < 0.001), but it was significantly lower in limb deficiency (27.6% vs. 45.4%, p < 0.001) and other anomalies (10.0% vs. 69.8%, p < 0.001) than rest of CULA patients. Among the patients who had operations, 21.5% underwent multiple operations. The proportion of patients who underwent multiple operations was significantly higher in syndactyly (35.6% vs. 18.1%, p < 0.001), but it was significantly lower in polydactyly (4.0% vs. 95.5%, p < 0.001) and other anomalies (17.9% vs. 21.9%, p < 0.001) than rest of CULA patients.

Conclusions: The incidence of CULA to be 23.5 per 10,000 for 10 years and the incidence increased slightly over a 10-year period. Among the four categories, polydactyly was the most common type of CULA. A total of 38.8% of patients with CULA had other congenital anomalies with anomalies of the circulatory system being the most associated. A total of 44.6% of patients with CULA underwent operative treatment for CULA and the proportion was significantly higher in polydactyly and syndactyly. Among the patients who underwent operations, 21.5% of the patients underwent multiple operations. The portion of patients who had multiple operations was significantly higher in syndactyly. These results could facilitate an understanding of the epidemiology of CULA in an Asian population and provide a basis for estimating the national healthcare costs for CULA and the number of specialists needed to treat CULA.