정밀의료 ELSI 연구

Abstract

서론: 정밀의료는 개인의 유전정보를 기반으로 보건의료정보를 통합하여 개인에게 맞춤으로 진단과 치료, 예방적 조치를 제공하는 의료를 말한다. 유전학적 기술의 발전과 유전정보 산업의 발달은 다양한 사회적인 영향을 미치므로, 윤리적, 법적, 사회적인 함의(ELSI)에 대한 포괄적인 연구가 필요하다. 특히 암정밀의료로 늘어나는 암고위험 유전변이 보유자인 프리바이버(previvor)에 대한 우생학적 접근이나 사회적인 차별과 낙인의 위험성 높다. 윤리적, 법적, 사회적인 부분에 있어 프리바이버의 권익증진을 위한 제언을 하고자 한다. 방법: 본 연구는 (1) 프리바이버의 권익 증진과 암정밀의료 구현에 대한 윤리적, 법적, 사회적 함의(ethical, legal, and social implication, ELSI) 관련 6개 기관의 19개 권고와 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 등 관련 국내 법 규정에 대한 규범적 고찰, (2) 일반인 1,500명, 암환자 1,500명, 암전문가 542명에 대상 암정밀의료에 대한 대규모 설문조사, (3) 암정밀의료에 대한 관련 이해관계자들 20명 대상으로 심층면접조사를 시행하였다. 결과: 프리바이버의 권익증진을 위하여 유전자 관련 윤리적, 법적, 제도적, 과학적 분야에 대한 다양한 권고와 규정에 대해 1940년대부터 2020년대까지 연대기적으로 과학적 기술의 발전과 그에 따른 규정의 변화에 대해 검토하였다. 주제별 유전자 ELSI 관련 규범적 고찰은 정의의 원칙에 근거한 유전자검사에 대한 공정한 접근, 자발적 동의에 의한 유전자검사의 시행, 유전상담, 검사결과의 제공과 치료와 예방의 기회 제공, 액션가능성, 알 권리, 유전자검사결과 제공받을 권리, 혜택을 나눌 권리, 인간존중과 차별금지, 교육, 투명성, 가족계획 등에 대해 수행했다. 암정밀의료에 대한 대규모 설문조사에서는 유전자검사 시행과 유전자변이에 대한 예방적 수술에 대한 시행, 유전자검사 결과공유에 대해 일반인과 암환자, 임상전문가, 기초연구자들 간의 인식차이가 있음을 알 수 있었다. 또한, 암정밀의료에 대한 심층면접조사를 통해 유전자검사 시행과 정밀의료에 대한 이해당사자들의 긍정적 인식과 기대는 높은 편이나 프리바이버의 권익보호에 대한 인식과 권익 증진을 위한 액션가능성 있는 의학적이고 다양한 정책적인 방안 마련의 필요성을 밝혔다. 결론: 프리바이버의 권익증진을 위한 윤리적, 법적, 사회적인 영역에서의 다양한 접근이 요구된다. 유전정보 기반의 정밀의료가 발전하기 위해서는 책임감있게 유전정보와 임상정보, 암진단과 동반질환 진단, 치료에 대한 반응, 사망 등 생의학적인 정보가 통합되고 해석될 수 있게 관리되어야 하며 그에 따른 제도적 보완이 시의적절하고 일관되게 추진되어야 한다. 또한 각 기술개발과 활용정책의 의사결정 단계와 내용이 투명하게 공개되고 이에 대하여 일반 국민과 프리바이버, 질환자들, 전문가들의 인식을 높이고 지식을 공유할 필요가 있다. 유전정보에 대한 윤리적 지침은 의과학기술의 발전과 함께 지속적으로 발전해왔다. 프리바이버의 인권 보호의 가치(value)를 변화와 변혁속의 의료현장에서 실현하기 위해 법률과 제도적 지침, 의학적 가이드라인, 윤리적 권고안의 많은 개선이 필요하다. 프리바이버의 권익 증진은 과학기술의 발전에 따라 변해가는 진단과 치료법에 따라 그 효과와 위해도를 검증하며 사회의 가치 속에 법과 제도의 개선으로 가능할 것이다.