Characterization and Population Differentiation of Structural Variation in Bos taurus and Sus scrofa

Abstract

Structural variation (SV) is a class of genomic alteration that involves segments of DNA longer than 1 kb. SVs can affect gene expression, function, and evolution, and are associated with various phenotypes and diseases. In this study, I investigated the population differentiation and characteristics of SVs in cattle and swine, two important domesticated animals with complex evolutionary histories. I used various genomic approaches to analyze SV in three research chapters that focused on copy number variation (CNV), a type of SV that involves deletion or duplication of DNA segments. Literature review about SV and approaches for identifying SV are summarized in the first chapter. The second chapter examined the population differentiated CNV of Bos taurus, Bos indicus, and their African hybrids, revealing the impact of hybridization and selection on CNV diversity. The third chapter compared the CNV between Eurasian wild boar and domesticated pig populations, uncovering the signatures of domestication and adaptation on CNV patterns. The fourth chapter presented the chromosome-level genome assembly of Hanwoo, a Korean native cattle breed, and the pangenome graph of 14 B. taurus assemblies. The study identified Hanwoo-specific regions and structural variants that may be related to phenotypic traits and adaptation. These chapters collectively demonstrated the power and utility of population genetics of SVs for studying the evolution and disease of cattle and swine and provided valuable resources and insights for future research.

구조 변이(structural variation, SV)는 1 kb보다 긴 DNA 영역의 변화를 포함하는 유전체 변이의 한 종류이다. 구조 변이는 유전자 발현, 기능에 영향을 미치며 다양한 형질과 질병과 관련되어 있으며, 진화의 역사 추정을 위한 단서이다. 본 연구에서는 복잡한 진화 역사를 가진 두 가지 중요한 가축인 소와 돼지의 구조 변이의 집단 유전학을 연구하였다. 유전차 상의 다양한 구조 변이 중에서, 특히 구간의 결실 또는 중복을 포함하는 구조 변이의 한 형태인 복제 수 변이(copy number variation, CNV)에 초점을 맞춘 3개의 주제들을 연구하기 위해 다양한 유전체학적, 생물정보학적 방법을 활용하였다. 제1장에서는 구조변이와 구조변이의 집단 유전학적 특성 및 분석 방법 등 본 논문에 포함된 기본 지식과 연구 동향을 정리하였다. 제2장에서는 Bos taurus, Bos indicus 및 그들의 교잡으로 형성된 아프리카 소들 간의 차별화된 복제 수 변이를 조사하여 교잡과 선택이 CNV 다양성에 미치는 영향을 밝혔다. 제3장에서는 유라시아 멧돼지와 가축화된 돼지 집단 간의 복제 수 변이를 비교하여 가축화와 적응에 따른 CNV 패턴의 특징을 발견하였다. 제4장에서는 한우의 염색체 수준의 고품질 genome assembly와 14개 Bos taurus 유전체들의 pangenome graph를 제시하였다. 이 연구에서 형질과 적응과 관련될 수 있는 한우 특이적 영역과 구조 변이를 확인하였다. 본 논문은 소와 돼지의 진화와 질병을 연구하기 위한 구조 변이의 집단 간 차이와 특성을 연구하여, 진화적 관점의 해석을 제공하였으며, 이는 향후 연구를 위한 귀중한 자료와 통찰력을 제공하였다.