생물정보학을 이용한 가축유전체의 특성 규명과 그 응용에 대한 연구

Abstract

가축화된 동물들은 인간에 의한 인위적 선택으로 인해 자연상태의 동물과는 다른 유전체적 특성을 가지고 있다. 또한, 그들의 유전체적 특성은 유생산, 산자수와 같은 생산형질에 큰 영향을 미칠 수 있기 때문에 가축화된 동물의 새로운 유전적 특성을 규명하고 분석하는 것은 산업적으로나 학문적으로 큰 가치를 지니고 있다고 할 수 있다. 유전적 특성 중, 단일 염기 다형성은 많은 연구에서 활용되어왔는데, 특히 가축에서는 산업적으로 큰 가치를 지닌 품종을 구분하기 위하여 연구되었다. 예를 들어, 단일 염기 다형성에 대한 유전형 분석을 통하여 희소가치가 높은 돼지를 구분하는 방법이 실제로 활용되고 있다. 또 다른 형태의 유전체 특성인 구조 변이는 단일염기 다형성 보다 대규모인 수백에서 수만개에 이르는 염기서열 변화를 일으킨다. 이러한 구조 변이 중 하나인 전이 인자는 특징적으로 유전체내에서의 이동이 가능하며 이러한 이동은 유전적 변이와 더불어 개체의 형질을 변화시킬 수 있다. 한편, 닭의 유전체는 다른 동물과 다르게 전이 인자를 다량보유하고 있으며 이러한 전이 인자로 인한 형질 변화에 대한 여러 연구가 보고 되었다. 제 2 장에서는 파란 달걀을 생산하는 닭인 경북 아라우카나의 유전체 단편 서열정보를 차세대 염기서열 분석방법을 이용하여 얻어내었다. 이를 이용하여 특이적 전이 인자의 탐색과 군집 분석을 수행하였고, 경북 아라우카나의 특성과 관련 된 3개의 후보 전이 인자를 발굴하였다. 또한 군집 분석의 결과를 통해 경북 아라우카나의 기원과 종 내에서의 위치에 대한 정보를 얻을 수 있었다. 생산이력제는 동물 또는 동물성 식품의 생산지를 추적하는 방법을 말한다. 이는 식중독과 같은 식품과 관련된 전염성 질병을 예방하거나 대처하는 데 매우 중요한 방법이다. 생산이력제는 또한 동물성 식품에 대한 소비자의 신뢰도를 향상 시키는 역할을 할 수 있다. 그러나 기계학습을 통한 생산이력제에 대한 연구는 현재까지 거의 진행되지 않았다. 제 3 장에서는 104개의 농장에서 생산된 4,122 마리의 돼지를 이용하여 유전형을 분석하고 이를 이용하여 각각의 돼지를 농장에 따라 분류할 수 있는 모형을 구축하였다. 거의 모든 경우에서 LogitBoost 분류기를 이용한 모형이 분류 정확도 측면에서 다른 모형을 능가하였으며, 유전적 관계가 높은 집단에서 더 높은 정확도를 나타내었다. 이 두 결과는 단일염기 다형성을 이용한 기계학습 접근 방법의 생산이력제에 대한 응용가능성을 보여준다.