치아우식의 유전적 요소 분석

Abstract

치아 우식이란, 세균 감염이 원인이 되어 세균이 생산하는 젖산 및 피루브산 등의 유기산에 의해 치아 경조직의 탈회와 파괴로 이어지는 질병이며, 발병에는 숙주 요인, 환경 요인, 미생물 요인이 복합적으로 작용하는 다인성 질병이다. 치아 우식에서 유전학적 요소의 중요성을 인지하고, 새로운 위험도 평가 개발에 적용할 뿐 아니라 적극적인 치료 및 예방 전략 수립이 필요할 것으로 사료된다. 높은 우식 위험도를 가진 환자에게는 개별화된 예방 및 치료 계획을 세워 개인의 전반적인 치과 치료의 성공률을 높일 뿐 아니라, 지역 사회 전반의 구강건강 상태도 향상시키게 될 것이다. 과거부터 치아 우식증에 대한 유전적 요소의 기여에 대한 증거는 쌍생아 연구, 마우스 유전자 분석 및 유전자 변형 연구가 있어왔다. 최근 많은 학자들의 연구 끝에 치아 우식의 발병에 영향을 미치는 유전자 중 강력한 연관성을 보이는 유전자는 enamelin (ENAM), amelogenin X (AMELX), ameloblastin (AMBN), tuftelin 1 (TUFTl), matrix metalloproteinase 13 (MMP13), matrix metalloproteinase 20 (MMP20), carbonic anhydrase isoenzyme (CA6), HLA(human leucocyte antigen), ACTN2(actinin alpha 2), 그리고 MPPED2(metallophosphoesterase domain containing 2)로 밝혀졌다. 전장유전체 연관분석(genome- wide association study, GWAS)을 이용하여 현재까지의 연구된 결과들을 검증하고, 치아 우식의 위험성과 관련된 또 다른 유전자 다형성을 찾는 노력이 계속되어야 할 것이다. 또한, 인종별, 지역별 유전자 다형성 빈도의 차이를 고려한 방법을 개발되어야 할 것이다.

Dental caries, characterized by a demineralization of the tooth surface, is an infectious bacterial ailment resulting from bacterial production of organic acids. It has a multifactorial etiology with an interplay of three principal factors: the host, the environment, and the micro flora. Not only is it important to recognize the value of genetic factors, but it is vital to apply genetics to develop new risk assessment tools and to establish preventive treatment strategies. Setting up proper preventive/restorative plans will enhance the success rate of dental treatment along with the oral hygiene of local communities.

A contribution of genetic factors to dental caries has been approached through twin studies, gene analyses in mouse, and transgenic studies. Many recent studies have shown that following genes are strong candidates for causing dental caries: enamelin (ENAM), amelogenin X (AMELX), ameloblastin (AMBN), tuftelin 1 (TUFTl), matrix metalloproteinase 13 (MMP13), matrix metalloproteinase 20 (MMP20), carbonic anhydrase isoenzyme (CA6), human leucocyte antigen (HLA), actinin alpha 2 (ACTN2), and metallophosphoesterase domain containing 2 (MPPED2).

More researches using GWAS(genome-wide association study) are needed to verify previous results, and the search for other polymorphisms associated with dental caries should go on. In addition, new methods considering ethnic differences in polymorphism frequency should be developed.