psoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome 환자의 임상 양상 및 치료

Abstract

목적: 본 연구에서는 단일 기관에서 후향적으로 분석한 OMS 환자의 임상 양상, 치료 방법에 따른 치료 반응 및 불량 예후 인자에 대한 분석을 시행하여 어린이에서 발생하는 OMS 환자의 임상 양상을 정리하고 치료 방법을 제시하고자 본 연구를 진행하였다.

방법: 2005 년 5 월부터 2015 년 7 월까지 서울대학교 어린이병원 뇌신경센터를 방문하였던 환자 중 OMS 로 진단되어 치료 받은 15 명의 환자를 대상으로 후향적 의무 기록 분석을 시행 하였다. 환자의 성별, 나이, 발병 전 감염 유무, 종양 동반 유무, 초기 증상, 증상 발생부터 치료까지 걸린 시기, 치료 방법, 치료에 대한 반응 그리고 예후에 대한 조사를 시행 하였다. 신경학적 예후에 대한 분석으로는 OMS 중증도 평가표 (OMS severity scale) 를 사용하여 평가하였고 치료 반응 평가는 치료 종료 4 주 후 OMS 중증도 평가표를 이용하여 분석하였다.

결과: 2005~2015 년간 서울대학교 어린이병원에서 진단된 OMS 환자는 총 15 명이였으며 발병 나이의 평균값은 20.9 개월 (범위 13~28 개월), 증상 발현부터 치료까지 걸린 기간의 평균값은 5 개월 (범위 0-24 개월) 이였다. 이중 4 명의 환자는 신경모세포종 또는 신경절아세포종과 연관이 있었다. 치료제로는 초기치료로는 10 명에서 (67%) 스테로이드 치료를 시행하였고 이 중 2 명의 환자에서 (20%) 완전 반응을 보였으며 2 명의 환자에서 (2%) 부분 반응, 6 명의 환자에서 (60%) 반응 없음을 보였다. 최종 치료제로 8 명의 환자에서 리툭시맙 치료를 시행하였고 이 중 6 명의 환자에서 (75%) 완전 반응, 2 명의 환자에서 (25%) 부분 반응이 관찰되었다. 증상 발병 시점부터 치료까지 6 개월 이상이 걸린 경우 초기 치료에 대한 반응이 유의미하게 불량하였다 (p value < 0.05). 또한 발병 시점부터 치료까지 걸린 기간이 6 개월 이상인 경우 유의미하게 최종 신경학적 예후가 불량하였다 (p value <0.05). 2 차 치료제로써 리툭시맙은 중증 이상 반응 없이 안전하게 사용되었다. 결론: 지난 10 년간 OMS 환자들의 임상 양상과 치료 방침, 예후를 추적관찰 하였을 때 OMS 에 대한 조기 진단과 조기 치료가 치료 반응과 예후에 중요한 역할을 하였음을 확인하였고, 진단 시 뿐 아니라 추적 관찰 시에도 신경모세포종 또는 신경절아세포종과 동반된 OMS 의 가능성을 염두에 두고 자세한 평가를 해야 할 필요가 있음을 알 수 있었다.또한 재발성 또는 초기 치료에 잘 반응하지 않는 OMS 의 경우 리툭시맙 치료가 안전하고 효과적으로 사용될 수 있음을 확인하였다