Characteristics of Cleft Palate in Kabuki Syndrome : A Case Series of 11 Patients

Abstract

Kabuki syndrome (KS) is a rare syndrome of multiple congenital anomalies. A significant number of KS patients have cleft palate (CP) or submucous cleft palate (SMCP) and showed delayed speech development. However, there are few reports that discuss about characteristics of CP in KS and outcomes of postoperative speech development. The purpose of this article is to describe KS patients with CP and to discuss the importance of diagnosis of CP or SMCP in KS patients and the determination of operation methods through precise speech evaluation. We conducted a retrospective study on KS patients previously examined in the Department of Plastic and Reconstructive Surgery and the Department of Pediatrics. There were five CP (45.5%) patients and six SMCP patients (54.5%). This suggests that there can be a higher possibility of SMCP in KS than previously reported. In statistical analysis, there was statistical significance in postoperative results between non-syndromic and kabuki syndrome patients and it is assumed that postoperative results of KS patients are not satisfactory compared to patients who had similar degree of severity in preoperative findings. However, the PPF operation was carried out based on speech evaluation, nasopharyngoscopy and we could achieve satisfactory results. In KS patients, we could observe similar deficiency of levator veli palatini muscle such as VCFS patients. The surgeon should keep in mind that it is difficult to produce optimal results with conventional palatoplasty due to hypotonia or absence of muscular structure. Therefore, pharyngeal flap surgery should be considered as proper treatment to obtain favorable results and this approach in KS patients should be carefully designed based on speech evaluation and nasopharyngoscopic findings.

가부키 증후군은 다양한 선천성 기형을 동반하는 희귀 증후군이다. 기존에 보고된 전형적인 특징 이외에도 상당수의 가부키 증후군 환자들이 구개열 혹은 점막하 구개열을 가지고 있고 언어발달의 지연을 보인다. 하지만 가부키 증후군에서의 구개열의 특징에 대해서 다루고 있는 문헌은 제한적으로, 이 연구의 목적은 가부키 증후군 환자들의 구개열의 특징을 분석하고 이 환자들에게 있어 구개열 및 점막하 구개열의 진단의 중요성 및 수술의 결정에 있어 중요한 점들을 강조하고자 함에 있다. 11명의 점막하 구개열 혹은 구개열로 본원에서 수술 받은 가부키 증후군 환자들을 대상으로 후향적 문헌 연구를 시행하였다. 이 중 5명이 구개열 환자 (45.5%), 6명이 점막하 구개열 환자 (54.5%)였고 이러한 분포는 기존에 보고된 것보다 가부키 증후군 환자군에서 점막하 구개열의 발현 비율이 높을 수 있음을 시사했다. 그리고 기존에 본원에서 시행한 구개열 및 점막하 구개열 환자들에 비해서 가부키 증후군 환자들의 수술 후 결과의 상관관계를 분석하였다. 두 군 간에 통계적으로 유의한 차이를 보였고 이는 타 증후군을 동반하지 않은 환자들의 구개열 및 점막하 구개열에 비해서 통계적으로 만족스럽지 못한 결과를 보였다. 저자들은 이러한 결과들과 가부키 증후군 환자들의 구개열 수술 경험을 통해 기존의 비증후군 환아들의 구개열 수술에 비해서 구개인두부전의 개선효과가 만족스럽지 않음을 확인할 수 있었고 이 환자들에게 개인에 맞는 후방 인두 피판술을 시행함으로써 구개인두부전을 효과적으로 개선시켰다. 결론적으로, 이 연구에서 가부키 증후군 환자들의 구개열 수술에 있어 기존의 구개만을 수술하는 방법으로 수술을 시행했을 때 결과가 좋지 않을 수 있음을 술자가 항상 인지하고 있어야 하며, 최종적으로는 적절한 언어평가 및 비인두 내시경을 통해 계획된 후방 인두 피판술을 통해서 만족스러운 결과를 얻을 수 있음을 강조하고자 한다.