한 눈 스터지-웨버 증후군 녹내장 환아에서 무증상 반대 눈의 녹내장 발생과 그 위험인자에 대한 고찰

Abstract

목적: 스터지-웨버 증후군은 출생 시부터 나타나는 드문 신경 및 피부의 질환으로, 안면화염혈관종, 두개강내혈관종, 안구의 혈관종 등과 함께 이차적인 녹내장을 동반할 수 있다. 녹내장의 발생은 불량한 시력 예후와 관련이 있기에 그 발생률과 임상양상에 대하여 이전 선행 연구가 이루어진 바 있다. 그러나 아직까지 편측 안면화염혈관종을 보이는 스터지-웨버 증후군에 동반된 한 눈 녹내장이 있는 환아에서 무증상 반대 눈의 녹내장 발생률과 위험인자를 분석한 연구는 전무하고, 이에 본 연구에서 이를 확인하고자 한다.

대상과 방법: 1996년부터 2022년까지 본원 소아안과를 내원하여 만 5세 전 한쪽 눈 안면화염혈관종 녹내장을 진단받았으며 적어도 5년 이상 경과관찰 하였던 47명의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 무증상 반대안의 녹내장 발생은 안압, 시신경 유두의 모양과 각막 직경을 기준으로 진단하였다. 무증상 반대안의 녹내장 발생률은 100인년으로 분석하였으며, 반대 눈에 녹내장이 이환된 군과 이환되지 않은 군의 성별, 안면화염혈관종 동측 녹내장의 진단연령 및 녹내장 수술을 시행 받은 연령 등을 비교하였다.

결과: 총 47명의 환아 (48.5% 남아, 51.5% 여아)를 평균 8.4년 경과관찰 하였을 때 7명(14.9%)에서 무증상 반대 눈에 녹내장이 이환되었으며, 100인년 당 1.77의 발생률을 보였다. 그 7명 중 6명이 여성이었으며 (P=0.097), 5명은 4세 이전에 반대 눈 녹내장을 진단 받았다 (P=0.508). 무증상 반대 눈에 녹내장이 이환된 군은 그렇지 않은 군에 비하여 무증상 반대 눈의 평균 안압이 유의미하게 높았고, 안면화염혈관종 동측 녹내장의 수술 연령이 유의미하게 늦었다 (모두 P<0.005).

결론: 편측 안면화염혈관종에 동반된 한 눈 녹내장이 있는 환아에서 한 눈 녹내장 진단 후 녹내장 수술 시기가 늦은 경우 무증상 반대 눈의 녹내장 발생 위험성이 높아질 수도 있음을 확인하였다. 본 연구를 통하여 안면화염혈관종의 병태생리를 이해할 수 있으며, 향후 외래에 내원한 안면화염혈관종에 동반된 녹내장 환아의 진료에서 폭 넓게 활용할 수 있을 것으로 기대한다.

Purpose Sturge-Weber Syndrome (SWS) is a rare congenital neurocutaneous disorder that has a risk of site-threatening secondary glaucoma. However, the data on fellow eye involvement in SWS children with unilateral facial port-wine stain (PWS) and ipsilateral glaucoma are scarce. Thus, we aimed to determine the incidence of and risk factors for fellow eye glaucoma involvement in children with SWS-associated ipsilateral glaucoma.

Methods Children diagnosed with SWS-associated ipsilateral glaucoma before age five and followed up for at least 5 years at Seoul National University Childrens Hospital, Seoul, South Korea between 1996 and 2022 were enrolled. The glaucoma diagnosis on the fellow eye was based on the intraocular pressure (IOP), optic nerve head phenotype, and corneal diameter. The incidence rates of fellow eye glaucoma involvement were estimated per 100 person-years. Whether, sex, age at glaucoma diagnosis, the occurrence of neurological manifestations, and time since the glaucoma surgery in the first eye was predictive of a higher incident of fellow eye involvement were investigated.

Results A total of 47 children (24 [51.1%] girls) with SWS and unilateral glaucoma were included. All children had the facial PWS involving the ophthalmic division of the trigeminal nerve, and 18 (38.3%) had neurologic anomalies. The mean age at glaucoma diagnosis was 0.8 ± 1.2 years (range, 0.08 - 4 years). Over a median follow-up of 8.4 years, glaucoma was diagnosed in the fellow eye of 7 (14.9%; incidence rate of 1.8 per 100 person-years) of the children, 6 of whom were female (P = 0.097) and 5 of whom were diagnosed before the age of 4 years (P = 0.508). The fellow-eye-involvement group showed significantly higher mean follow-up intraocular pressure (IOP) in the fellow eye and older surgical age of the first eye (both P < 0.005).

Conclusion In this cohort of SWS children diagnosed with glaucoma in one eye, the risk of fellow eye involvement is higher when surgery on the first eye is late.