Olivopontocerebellar Atrophy In an Infant (an Autopsy Case)

Abstract

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is a group of neurologic multisystem disorders with some trait of heredity which is characterized clinically by cerebellar ataxia and histologically by widespread neuronal loss in the inferior olives, pons and cerebellar cortex. It is generally acknowledged that the OPCA usually begins at middle or older age of life, although the pediatric age group can also be involved. Recently, we have experienced an autopsy case of 10-month-old boy demonstrating the characteristic features of OPCA. Family history was unavailable as nothing was known except the fact that both parents were in their early thirties. We report this case in view of its ccurrence in such a young age and the first pathologic documentation of this entity in the Korean literature. ; 감람-교-소뇌 위축증(olivopontocerebellar atrophy)은 대부분 중년에 그 증상이 나타나 진행성 운동실조의 증세를 보이며, 병리학적으로는 선택적으로 감람핵, 뇌교 및 소뇌에서 심한 신경세포의 소실과 신경섬유의 탈수초 현상을 보이는 비교적 드문 질환이다. 저자들은 기도내의 이물질 흡입으로 사망한 것으로 여겨지는 10개월된 남아의 부검에서 본 증을 경험하였다. 환아는 사망 수 개월전의 진찰에서 다소 머리가 작았던 것외에 외형상 특기할 소견이 없었으며, 지능의 저하도 없었다. 다만 전반적인 운동실조의 증상을 보여 근긴장이 완아 증후근(floppy infant syndrome)을 의심케 하였다. 부검상 소뇌회가 얇고 그 사이가 넓어진 작은 소뇌를 관찰하였으며, 감람핵의 돌출은 미약하였으며 뇌교도 작았다. 현미경적으로 소뇌, 감람핵 및 뇌교의 전반적인 신경세포의 소실과 신경초의 탈실을 보였다. 특히 소뇌 피질의 과립층과 Purkinje 세포의 소실은 현저하였으나 분자층의 위축은 상대적으로 미약하였다. 소뇌 백질, 특히 피질에 가까운, 신경초에서 유수섬유는 거의 관찰되지 않았다. 뇌교에서는 특징적으로 횡 교-소뇌 섬유(transverse pontocerebellar fiber)는 감소하였으나 종 신경초는 잘 유지되어 있었다. 비록 본 예에서 중추신경계 전반에 대한 검색이 이루어지지 않았으며 자세한 가족력을 알 수 없어 완전한 증례가 될 수는 없으나, 문헌상 이 연령층에서 본 증의 보고가 거의 없으며 특징적인 병리학적 소견을 보여 이를 보고하는 바이다.