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소아기에 조기 발병한 한국인 크론병 환자에서 autophagy 관련 유전자의 다형성에 관한 연구

DC Field Value Language
dc.contributor.advisor서정기-
dc.contributor.author나소영-
dc.date.accessioned2017-07-14T01:24:55Z-
dc.date.available2017-07-14T01:24:55Z-
dc.date.issued2013-08-
dc.identifier.other000000013188-
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10371/121929-
dc.description학위논문 (박사)-- 서울대학교 대학원 : 의학과 소아과학 전공, 2013. 8. 서정기.-
dc.description.abstract목적: 소아기에 조기 발병한 한국인 크론병 환자에서 autophagy pathway와 관련된 ATG16L1, IRGM, ULK1, NOD2 유전자의 다형성에 대해 알아보고자 하였다.
대상 및 방법: 2000년 1월부터 2012년 5월까지 서울대학교 어린이병원에서 크론병으로 진단 받은 환자 중에서 발병시 연령이 15세 이하인 환자 65명을 환자군으로, 건강한 72명을 대조군으로 하였다. 11개의 SNP[ATG16L1 SNP rs2241880, IRGM SNP (rs13361189, rs4958847, rs1000113, rs10065172, rs72553867), ULK1 SNP (rs12303764, rs10902469, rs7488085), NOD2 SNP (Arg702Trp, Gly908Arg)]에 대해 Taqman assay로 분석하였고, NOD2 SNP leu1007fsinsC은 직접 시퀀싱법으로 분석하였다. 환자군의 발병시 연령은 8.6±4.72세였고, 1세 이하는 12명(18.5%)이었으며 1세 이하와 8세 이상에 주로 분포하였다.
결과: 12개의 SNP중에서 2개의 SNP이 유의한 결과를 보였다. IRGM SNP rs1000113은 대립유전자 빈도(OR 1.71 95% CI: 1.05-2.79, p=0.03)와 유전형 분포(dominant model
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dc.description.abstractOR 2.17 95% CI 1.07-4.39, p=0.03)에서 크론병과의 연관성을 보였다. IRGM SNP rs72553867은 대립유전자 빈도(OR 0.50 95% CI: 0.27-0.91, p=0.02)와 유전형 분포(dominant model-
dc.description.abstractOR= 0.50-
dc.description.abstract95% CI, 0.23-0.94, p=0.03)에서 크론병과의 연관성을 보였다. ATG16L1, ULK1은 크론병과 연관성이 없었다. NOD2의 SNP(Arg702Trp, Gly908Arg, leu1007fsinsC)은 환자군과 대조군 모두에서 wild-type으로만 관찰되었다. 유전형-표현형 분석에서 발병 연령, 병변의 위치, 병변의 행태와의 연관성은 없었다.
결론: 본 연구에서 IRGM SNP rs1000113은 위험인자로, IRGM SNP rs72553867은 방어인자로 조기 발병한 크론병과의 연관성을 보였다. 이는 소아기에 조기 발병한 크론병에서 autophagy pathway가 중요한 역할을 하고 있음을 시사한다.
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dc.description.tableofcontents서론----------------------------------------------------1
연구대상및방법------------------------------------------6
결과---------------------------------------------------11
고찰---------------------------------------------------28
결론---------------------------------------------------35
참고문헌-----------------------------------------------36
영문초록-----------------------------------------------53
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dc.formatapplication/pdf-
dc.format.extent766376 bytes-
dc.format.mediumapplication/pdf-
dc.language.isoko-
dc.publisher서울대학교 대학원-
dc.subjectautophagy-
dc.subject조기 발병 소아 크론병-
dc.subject유전자 다형성-
dc.subjectATG16L1-
dc.subjectIRGM-
dc.subjectULK1-
dc.subjectNOD2-
dc.subject.ddc610-
dc.title소아기에 조기 발병한 한국인 크론병 환자에서 autophagy 관련 유전자의 다형성에 관한 연구-
dc.typeThesis-
dc.description.degreeDoctor-
dc.citation.pagesvi,54-
dc.contributor.affiliation의과대학 의학과-
dc.date.awarded2013-08-
Appears in Collections:
College of Medicine/School of Medicine (의과대학/대학원)Dept. of Medicine (의학과)Theses (Ph.D. / Sc.D._의학과)
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